¿Es hereditario el Alzheimer?


Comentar
Publicado en Enfermedades

En general, la edad es el principal desencadenante del Alzheimer. Los primeros síntomas suelen aparecer pasado el umbral de los 65 años, y los riesgos de la enfermedad (por ejemplo, de tipo cardiovascular) se duplican a medida que la persona va cumpliendo años. Pero, al margen de la edad, ¿es hereditario el Alzheimer?

La tercera parte de la población mayor de 85 años tiene esta enfermedad y, en la mayoría de estos casos, las causas son fortuitas, desconocidas y no muestran un patrón hereditario claro. Este sería el Alzheimer de tipo genético. Pero es cierto que también se observan otros diagnósticos en los que el inicio de la enfermedad es precoz, anterior a la edad de 60, cuyo origen sí es hereditario.

Aunque estos últimos solo representan en torno al 3% de los pacientes, es importante prestarles atención, puesto que la enfermedad puede llegar a afectar a varios miembros de una misma familia y otros se pueden convertir en portadores de esta.

El Alzheimer hereditario suele manifestarse antes de los 60 años.

El Alzheimer hereditario suele manifestarse antes de los 60 años.

Algunos estudios indican que en las personas con un progenitor enfermo de Alzheimer, las posibilidades de padecer en el futuro esta patología es entre dos y siete veces mayor, y que el peligro aumenta a medida que hay más casos diagnosticados en el núcleo familiar. Los datos concretos apuntan a que un 40% de los pacientes tienen una incidencia familiar de Alzheimer, llagando al 50% si los sujetos son muy longevos.

Alzheimer hereditario: Causas

Los síntomas del Alzheimer hereditario son los mismos que en todos los demás casos. Su origen, según se investiga, se encuentra en mutaciones genéticas que conducen a una acumulación anormal de la proteína beta amiloide, la principal componente de las placas seniles. En este sentido, cabe decir que existe una gran variedad genética a la que atender para identificar a aquellos responsables del desarrollo del Alzheimer.

Así, hay algunos genes que tienen que ver con ella, pero cuya presencia no siempre garantiza que en un futuro la persona vaya a padecer la enfermedad; se trata de los cromosomas 1, 14 y 21, en los que ciertas mutaciones pueden ser responsables de los síntomas del Alzheimer.

Marcadores genéticos determinantes

Pero, por otro lado, se pueden encontrar numerosas investigaciones que han llegado a la conclusión de que existen algunos genes, a los que llaman ‘marcadores genéticos determinantes’, que de encontrarse desencadenarían, inevitablemente, esta enfermedad neurodegenerativa.

Las causas del Alzheimer hereditario son, fundamentalmente de tipo genético, pues hay ciertos genes que pueden provocar el desarrollo de la enfermedad.

En concreto, las mutaciones más típicas, fuente de siete de cada diez casos de comienzo precoz, son las que tienen que ver con el cromosoma 14, donde se localiza el gen que codifica la presenilina I. Junto a esta, aunque con una incidencia menor porque no siempre provoca el deterioro neuronal, se vincula el cromosoma 19. Además, habría entre cuatro y siete genes más, presentes en los cromosomas 9 y 11, que también influyen en el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Proteína beta-amiloide

Se han hallado evidencias que indican que las mutaciones que afectan al gen de la presenilina I originan una producción excesiva de la proteína beta-amiloide, cuyos fragmentos se van uniendo en el cerebro formando placas neuríticas y de ovillos neurofibriliares (una conjunción anormal de proteínas dentro de las neuronas formado por una fosforilación múltiple de proteínas que se asocian a microtúbulos entre las células denominada proteína Tau).

El Alzheimer hereditario hace que, por ejemplo, varios miembros de una familia padezcan la enfermedad.

El Alzheimer hereditario hace que, por ejemplo, varios miembros de una familia padezcan la enfermedad.

Esto causa un deterioro que conlleva a la pérdida de neuronas y, con ello, a una merma de los neurotransmisores en regiones diversas, entre las que destaca la corteza prefrontal, afectando a funciones como:

  • El razonamiento.
  • El conocimiento.
  • La memoria.

Por suerte, estas alteraciones genéticas no son muy frecuentes (a ellas solo responden el 1% de los casos), pero sí son graves, ya que, como se ha dicho antes, con frecuencia hacen que en una misma familia se den varios casos de Alzheimer hereditario, afectando a la mitad de toda una generación.

Además, los estudios ponen de manifiesto que estas mutaciones se transmiten indefinidamente de padres a hijos, sin que exista la posibilidad de que algún escalón del árbol genealógico no contenga el gen. Se trata además de casos más dramáticos, puesto que es posible que los primeros fallos neuronales aparezcan cuando la persona aún es joven, entorno a los 35 años.

¿Puedo saber si tengo predisposición a sufrir Alzheimer?

Muchos médicos recomiendan a los familiares de enfermos de Alzheimer, especialmente en los casos en que la demencia se haya diagnosticado antes de los 60 años, que se sometan a un ensayo clínico con el objetivo de evaluar si tienen predisposición genética a desarrollar la enfermedad.

Se trata de un sencillo test que ayuda, a través de un análisis de sangre, a saber si una persona contiene la mutación genética responsable del Alzheimer y si, por tanto, puede acabar sufriendo la patología.

Es aconsejable que los familiares más próximos de pacientes con Alzheimer se sometan a un ensayo clínico para valorar si tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.

Las posibilidades de que un individuo cuyo ensayo clínico haya dado positivo padezca Alzheimer son elevadas, según revelan las investigaciones. Pero los especialistas recuerdan que, en estos casos, el diagnóstico precoz es de gran ayuda para proporcionar al paciente el mejor tratamiento que le permita preservar el máximo posible su calidad de vida.

Lo fundamental en estos casos de Alzheimer hereditario es que los familiares más próximos al paciente, aquellos con un primer grado de consanguineidad (hijos y hermanos sobre todo), consulten con su médico para recibir asesoramiento al respecto.

Otras causas del Alzheimer

Aunque el Alzheimer pasa por diferentes fases y no es un efecto directo del envejecimiento (de hecho, sus síntomas van más allá del deterioro natural del organismo), sí que se puede afirmar que la edad es el principal factor de riesgo de esta enfermedad.



La mayoría de personas que sufren Alzheimer tienen más de 85 años.

La mayoría de personas que sufren Alzheimer tienen más de 85 años.

En España se estima que en la actualidad hay 1,2 millones de personas que sufren la Enfermedad de Alzheimer (EA), de los cuales más de la mitad ha cumplido los 85 años. En este punto, es importante subrayar que demencia senil y Alzheimer son conceptos muy distintos.

Género

Estrechamente vinculado con la edad, está el género del paciente. De este modo, atendiendo a los datos, el Alzheimer es más frecuente en las mujeres que en los hombres. Si bien, no son pocos los estudios científicos que atribuyen esta mayor incidencia a que la esperanza de vida de ellas es superior a la de los varones.

Por otro lado, también se atribuye alguna responsabilidad al consumo de sustancias tóxicas (como el tabaco) o a la alimentación. Por ello, en aquellos individuos susceptibles de padecer Alzheimer hereditario se suele recomendar seguir ciertos pasos de prevención, como ejercicios y una dieta rica en antioxidantes, por ejemplo la dieta mediterránea, y evitar los productos con altos contenidos calóricos y elevados niveles de ácidos grasos saturados.

Otras enfermedades

También hay algunos síndromes, como el Síndrome de Down, que pueden predisponer al Alzheimer. El motivo es la trisomía en el cromosoma 21, que hace que estas personas tengan un exceso de la proteína de amiloide, lo que suele acarrear la muerte de neuronas. Los médicos han diagnosticado casos de la enfermedad de Alzheimer a partir de 12 años en pacientes con Síndrome de Down.

  • Artículo escrito por:
  • Doctor Francisco Javier Ruiz Solanes
  • Licenciado en 1989 en Medicina y Cirugía por Universidad de Málaga (UMA)
  • Colegiado 6.024 del Colegio de Médicos de Málaga
  • Director Médico Grupo BonoMedico

Aviso: esta página contiene artículos de contenido médico y sanitario pero en ningún momento debe tomarse como guía exclusiva para un problema de salud. Para cualquier duda sobre un problema de salud debe acudir al especialista. BonoMédico no es un consultorio médico.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *