BonomédicoBlogPruebas MédicasTest de análisis genético: qué es y para qué sirve

Test de análisis genético: qué es y para qué sirve


Comentar
Publicado en Pruebas Médicas

El test de análisis genético es un tipo de prueba que se realiza con análisis de sangre u otros tejidos con el fin de detectar trastornos genéticos. Hay más de dos mis tipos de pruebas disponibles.

Los médicos pueden considerar oportuno mandarla por distintos motivos:

  • Encontrar trastornos genéticos en el feto.
  • Conocer si la persona dispone de algún gen de enfermedad que pueda heredar sus hijos.
  • Estudiar embriones para encontrar enfermedades.
  • Encontrar enfermedades genéticas en adultos antes de que aparezcan sus síntomas.
  • Realizar un diagnóstico de una persona que tiene síntomas de alguna enfermedad.
  • Encontrar la dosis y el medicamento más adecuado para un enfermo.

Cualquier persona puede encontrar motivos diferentes para someterse o no a estas pruebas. Hay personas que quieren saber si desarrollarán una enfermedad para intentar prevenirla si el resultado es positivo. En otros casos, las pruebas pueden determinar que la persona desarrollará una enfermedad para la que no hay tratamiento. Entonces podrá planificar su vida o realizarse algún seguro.

Esta prueba se realiza sin riesgo alguno aunque sus resultados requieren de una persona especializada para analizarlos por ello debe ser encargada y supervisada por un médico para que no se den malas interpretaciones.

El test de análisis genético es un tipo de prueba con el que se permite detectar trastornos genéticos.

El test de análisis genético es un tipo de prueba con el que se permite detectar trastornos genéticos.

En las pruebas genéticas se analiza el ADN de la persona por lo que no se debe confundir con la prueba del cariotipo donde se analiza el conjunto de todos los cromosomas, no de cada gen individual.

Existen especialistas genéticos que pueden informar a la persona sobre las ventajas y desventajas de someterse a estas pruebas.

¿Para qué sirve el test de análisis genético?

El test de análisis genético es una herramienta muy útil para personas que tienen familiares con enfermedades hereditarias y que quieran prevenir que sus hijos las hereden y también para que se les ponga un tratamiento más específico de alguna enfermedad que ya tengan.

¿Sabes que con BonoMédico puedes acudir a más de 2.500 especialistas por sólo 39€ la consulta? Sin cuotas mensuales, sólo pagas si vas al médico. Consulta aquí como funciona.

Los test de análisis genético se suelen hacer a distintos sectores de la población como son:

  • Recién nacidos. Actualmente se le hace a los recién nacidos esta prueba para ver si padecen determinadas enfermedades de carácter genético. El test resulta ser muy útil puesto que consigue un diagnóstico precoz y se adelanta a la aparición de los síntomas y por tanto el tratamiento puede ponerse con anterioridad al desarrollo de la enfermedad.
  • Pacientes que sospechan tener una enfermedad genética. Existen patologías genéticas que se desarrollan con unos síntomas más o menos característicos. Si el médico cree que la persona puede padecer algún tipo de enfermedad concreta puede mandar la realización de un test genético para confirmar si su diagnóstico es adecuado. Es el caso de la Fibrosis Quística o de la Enfermedad de Huntington
    El test de análisis genético está recomendado para quienes que tienen familiares con una enfermedad hereditaria.

    El test de análisis genético está recomendado para quienes que tienen familiares con una enfermedad hereditaria.

  • Pacientes con familiares enfermos. Las enfermedades genéticas se heredan de padres a hijos en alguna medida. Por esta razón cuando se diagnostica alguna enfermedad de este tipo a un familiar se puede aconsejar que se realicen el tes de análisis genético a los hijos, hermanos o padres. No obstante, conocer con certeza que se puede padecer enfermedades que en muchos casos no tienen cura es una decisión personal.
  • Prever que se va a padecer cáncer. Este test sirve para que la persona sepa si va a tener cáncer. Esto es un tanto polémico. Se consigue detectando algunos genes que aportan cierta predisposición a desarrollar un tipo de cáncer. Los resultados no aseguran un diagnóstico precoz aún pero puede que en un futuro se utilice para evitar pruebas diagnósticas más agresivas. Actualmente su utilidad no es real y se está analizando si aplicarlo o no a toda la población. En clínicas privadas se puede hacer este test.
  • Detectar si hay predisposición genética a desarrollar enfermedades como el glaucoma o la degeneración macular. También sirve para ver si hay una predisposición a tener obesidad o a padecer enfermedades cardíacas. En este caso, el test ayuda a prevenir estas dolencias. No obstante, hay que señalar que en esta clase de patologías es raro que todo dependa de un sólo gen, pues suele haber más genes implicados y algunos que ni se conocen.

Antes de hacer un test de análisis genético

El test de análisis genético es un tipo de prueba que no supone dolor y que se hace en un momento. Suele realizarse en pocos segundos o minutos. Este es el tiempo en el que se tarda en coger la muestra. A pesar de ello, los resultados suelen hacerse esperar varias semanas.

La persona se la hace en un día. No requiere tomar ningún medicamento antes y no suele haber problemas si está tomando algún fármaco puesto que no suele influir en sus resultados. Lo único que sí influye son los medicamentos que se emplean en quimioterapia. No obstante, el paciente le comentará al médico los medicamentos que está tomando para que lo tenga en cuenta.

El paciente no necesita ir sin comer a hacerse la prueba. También se puede conseguir la muestra de la saliva para lo que se estará al menos cuatro horas antes sin comer para evitar contaminar la prueba con restos de alimentos. Cuando la prueba se coge de la boca es mejor no lavarse los dientes para no influir en los resultados del test.

Esta prueba se puede realizar a mujeres embarazadas o que se encuentren en periodo de lactancia.

En definitiva, no existe prácticamente ninguna contraindicación para hacerse esta prueba. La única advertencia que hace el médico a la persona es si realmente quiere conocer los resultados de la misma, hasta si estos son malos.

El test de análisis genético es útil para realizar un diagnóstico precoz, conocer si hay predisposición a tener cualquier enfermedad o para elegir el mejor tratamiento para una enfermedad.

Modo en el que se realiza el test de análisis genético

Cuando la persona se desplaza a un hospital o clínica para realizarse un test de análisis genético el médico le realizará preguntas sobre su estado de salud, enfermedades que haya padecido, estilo de vida, antecedentes con enfermedades genéticas y relación de parentesco con ellas (si son padres, hijos, hermanos…).

A continuación se le hará una exploración física general y puede que se le pida que se haga un análisis de sangre completo para establecer su estado real de salud y qué clase de test genético puede ser más útil en su caso.

No existe ningún riesgo grave ni contraindicación para realizarse esta prueba.

No existe ningún riesgo grave ni contraindicación para realizarse esta prueba.

Trascurridos unos días de esta consulta se citará a la persona para cogerle las muestras para realizar el test de análisis genético. La muestra vendrá determinada por el tipo de test. Las más frecuentes son de sangre y saliva. Cuando es una muestra de sangre lo que hay que conseguir se obtiene realizándole a la persona una analítica de sangre normal. Difiere del análisis clásico de sangre en el hecho de que la muestra se guarda y trata de forma diferente. Pero la forma de conseguirla es la misma que con una analítica de rutina.

Si lo que se coge es una muestra de saliva, el proceso es más sencillo. Mediante el uso de un bastoncillo de algodón que se introduce en la boca se toma la muestra. En este caso, la persona irá a la cita sin haber comido durante unas horas antes ni lavarse los dientes con el objetivo de que el resultado sea lo más puro posible. Se le pedirá al paciente que trague dos veces para que limpie la boca y luego se le meterá un bastón que se frotará por la cara interna de las dos mejillas, la lengua y el suelo de la boca. Esto no suele suponer ninguna molestia ni problema para la persona. Para que la muestra se consiga de forma correcta lo fundamental es que la muestra esté formada, sobre todo por las células que están en la saliva. Este bastoncillo se mete en un tubo estéril y así se conserva el ADN hasta que sea analizado en el laboratorio.



Cuando ya se ha recogido la muestra, en unos pocos segundos, el paciente podrá irse a su casa o al trabajo hasta que le digan qué día deberá recoger los resultados.

La persona que decide hacerse este tipo de test tienen que saber que los resultados pueden no ser muy buenos y debe estar preparados para afrontarlos sean cuáles sean.

Resultados del test de análisis genético

Algunos resultados de este tipo de test suelen ocasionar problemas a la persona porque son difíciles de explicar e interpretar y pueden demostrar que en un futuro padezca alguna patología grave e intratable. En esos casos, su utilidad es relativa.

Cuando el resultado del test de análisis genético es positivo quiere decir que hay alguna alteración de un gen, cromosoma o proteína en particular. Dependiendo de la razón por el que se hace este test, un resultado positivo puede significar la confirmación de un diagnóstico o que el paciente tiene cierta mutación que le hará padecer una enfermedad en un futuro o que debe realizarse más pruebas. El hecho de que se de la posibilidad de que pueda tener una enfermedad nunca significará que la vaya a padecer alguna vez.

Si el resultado es negativo no se ha encontrado alteración en el gen, cromosoma o proteína estudiados. Esto denotaría que la persona no tendrá una enfermedad, ni lleva la mutación genética concreta que se analiza, por lo que el riesgo a padecer esa enfermedad será el normal de cualquier persona. Aunque el resultado sea negativo no indica que no vaya a padecer nunca la enfermedad.

Por otra parte, puede que los resultados no indiquen nada por su ambigüedad. Esto es así debido a que el organismo humano tiene variaciones naturales denominadas polimorfismos cuya trascendencia para la salud es nula.

Aspectos positivos del test de análisis genético

El hacerse este tipo de test de análisis genético puede surgir por iniciativa del médico o por el propio paciente, que no suele ser lo habitual aunque puede darse en casos de personas con enfermedades hereditarias.

Este test de análisis genético permite conocer las posibilidades de sufrir una enfermedad hereditaria.

Este test de análisis genético permite conocer las posibilidades de sufrir una enfermedad hereditaria.

Sea de quien sea la iniciativa, la persona le pedirá al médico toda la información detallada y clara sobre por qué conviene hacerse la prueba y los aspectos positivos que de ella pueden sacarse. También el médico responderá con la mayor precisión posible a las preguntas del médico sobre su salud y parientes consanguíneos. 

Cada persona encontrará motivos buenos y malos para hacerse o no la prueba pero normalmente entre las razones que empujan a alguien a someterse a estos test o a realizárselo a una persona de la que dependa legalmente están las siguientes:

Si tienes algún problema de salud, recuerda que con BonoMédico puedes acudir a más de 2.500 especialistas por sólo 39€ la consulta. Consulta aquí como funciona.

  • Conocer las posibilidades de padecer una enfermedad y acabar con cualquier preocupación sobre este tema.
  • Poder cambiar su estilo de vida para evitar padecer una enfermedad en un futuro.
  • El médico conocerá con cuánto tiempo deberá examinar al paciente para detectar la aparición de la enfermedad (que indica el test que tendrá) a tiempo.
  • Realizar un tratamiento preventivo para minimizar los síntomas de la enfermedad que puede tener según el test.

Aspectos negativos del test de análisis genético

Hay otros motivos por los que el paciente puede preferir no hacerse un test de análisis genético como por ejemplo:

  • Acabar con las preocupaciones sobre la posibilidad, no totalmente cierta, de padecer una enfermedad concreta.
  • Evitar el estrés, sufrimiento o sentimiento de culpa que puede conllevar la realización de este test de análisis genético con la familia.

Conclusión del test de análisis genético

Los test de análisis genéticos son herramientas de utilidad que requieren ser perfeccionadas con el tiempo. Hay investigaciones recientes que demuestran que gracias a este tipo de test se evitaría que más de la mitad de las pacientes con un subtipo de cáncer de mama tuvieran que ser sometidas a quimioterapia. Al mismo tiempo, han surgido en los últimos tiempos otras pruebas, con las que analizando sólo la saliva se puede conocer el riesgo de una persona a sufrir un infarto a diez años vistas. En ambos casos el test ayuda a que los pacientes se curen de la enfermedad o la traten a tiempo, previniéndola y permitiendo a estas personas alargar su vida.

Para terminar, señalaremos que la Seguridad Social cubre algunos tipos de test de análisis genético, como en el caso de pacientes con un alto historial familiar de cáncer de mama y portadoras del gen BRCA1 o BRCA2, causante de este tipo de tumores.

Aviso: esta página contiene artículos de contenido médico y sanitario pero en ningún momento debe tomarse como guía exclusiva para un problema de salud. Para cualquier duda sobre un problema de salud debe acudir al especialista. BonoMédico no es un consultorio médico.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *