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Síndrome de Prader-Willi


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Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad causada por una alteración genética que consiste en la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, los padres transmiten una copia de este cromosoma cada uno. En los pacientes con este síndrome, falta la aportación de este cromosoma por parte del padre o está duplicado el de la madre. Es una enfermedad congénita no hereditaria.

Los síntomas pueden ser muy variados. Los recién nacidos suelen ser de tamaño pequeño y adolecer de hipotonía, es decir, de un bajo tono muscular o flacidez. Pueden presentar problemas para comer y aumento de peso deficiente durante la lactancia, hipogonadismo y, los varones puede padecer criptorquidia, es decir, un descenso incompleto de uno o ambos testículos hacia el escroto.

Con posterioridad y dado que el Síndrome de Prader-Willi afecta al funcionamiento del hipotálamo responsable del control del apetito, las personas que lo sufren suelen tener una ansiedad intensa por la comida y una falta de sensación de saciedad, lo que puede implicar de no controlarse, un rápido aumento de peso y una obesidad mórbida. Las consecuencias que la obesidad puede acarrear son la diabetes tipo 2, la hipertensión arterial o problemas pulmonares o articulares. Este Síndrome también lleva aparejada una discapacidad intelectual que puede ser leve o más severa, y que afecta al aprendizaje y a la adquisición del lenguaje. Asimismo, el Síndrome de Prader-Willi puede implicar un retraso en el crecimiento y maduración incompleta. La hipopigmentación y unas facciones características -ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisuras hacia abajo, cara estrecha-, pueden ser también síntomas de esta patología.

Los médicos especialistas implicados en el tratamiento son numerosos, ya que pueden verse afectados varios sistemas y órganos: endocrinos, neurólogos, neumólogos, oftalmólogos, dermatólogos, traumatólogos o digestivos pueden participar en el tratamiento, dependiendo de los síntomas. En general, podemos decir que la obesidad es la mayor amenaza para estos pacientes. El control de las calorías que ingiere y el ejercicio físico es fundamental no sólo para contrarrestar el aumento de peso, sino también para luchar contra la hipotonía muscular.

En España existe la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi para servir de apoyo a las familias de los afectados por esta enfermedad.

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Para saber más:

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Prader-Willi

http://www.mayoclinic.com/health/prader-willi-syndrome/DS00922 (en inglés)

Aviso: esta página contiene artículos de contenido médico y sanitario pero en ningún momento debe tomarse como guía exclusiva para un problema de salud. Para cualquier duda sobre un problema de salud debe acudir al especialista. BonoMédico no es un consultorio médico.

2 comentarios

    1. José Roca

      Hola William.

      Sentimos no poder detalles más específicos sobre la enfermedad. Debes consultar a un especialista para solucionar tus dudas y recibir consejo.

      Un saludo.

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