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¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?


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Publicado en Reproducción asistida

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un procedimiento de laboratorio con el que se analiza el ADN de los óvulos o embriones para elegir aquellos que tengan unas características determinadas y para eliminar los que presenten alteraciones hereditarias.

La técnica se emplea especialmente en casos de personas con antecedentes de enfermedades genéticas o cromosómicas en la familia y se engloba dentro de los programas de fecundación “in vitro”.

Cuando la pareja se somete a este tratamiento “in vitro”, consigue generar varios ovocitos que se fecundan con el esperma de la pareja. Entonces, los embriones que queden se dejarán en cultivo en un aparato (incubador). Dichos embriones serán estudiados, aplicándosele el Diagnóstico Genético Preimplantacional de la forma que a continuación se explica.

El diagnóstico genético con óvulos ayuda a detectar patologías genéticas o cromosómicas en el óvulo antes de que sea embrión. Con este método se analiza una parte concreta del óvulo llamado corpúsculo polar, lo que significa que solo se detectan patologías hereditarias de la madre.

El estudio de los óvulos maduros se realiza con una biopsia del corpúsculo polar mediante la realización de una pequeña apertura de la zona pelúcida que lo envuelve. Extraído el corpúsculo polar, los ovocitos se inseminan con la microinyección intracitoplasmática de un espermatozoide (ICSI). Después de un par de días se consigue el resultado genético del corpúsculo polar y se eligen para la transferencia al útero los embriones que provienen de ovocitos genéticamente sanos.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones se realiza al tercer día, cuando los embriones constan de 6 y 10 células (blastómeros). Se inicia el estudio genético con la realización de la biopsia de cada uno de ellos. No se tienen en cuentan los embriones con la enfermedad genética que se está evitando y así se eligen únicamente los embriones que se transferirán al útero.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional también puede realizarse en el día 5 de desarrollo embrionario, cuando el embrión consta de 150 células y ya presenta dos tejidos diferentes: la masa celular interna -que formará el embrión- y el trofectodermo, que formará la placenta. De este trofectodermo se biopsan de 5 a 10 células.

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Posteriormente, y mediante la utilización de herramientas genéticas, se hace un estudio de informatividad que, si es fidedigno, hará que continúe el proceso.

Una vez que se tienen localizados los embriones ‘sanos’, se transferirán al menos dos de ellos al útero. Los demás se congelarán para poder ser transferidos las veces necesarias hasta conseguir el embarazo.

Ventajas del Diagnóstico Genético Preimplantacional

Este método, para el que se aplica la ley del año 2006 sobre reproducción asistida, lo podrán emplear los centros especializados en las situaciones que pasamos a enumerarle.

Evitar las enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo postnatal, utilizando los conocimientos científicos actuales con el fin de realizar la selección embrionaria de los embriones no afectos para su transferencia.

La detección de otros defectos que puedan hacer que el embrión no sea viable. En estos casos requerirá la comunicación a la autoridad sanitaria correspondiente, que a su vez dará parte de ella a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Con fines terapéuticos para terceros. En este caso necesitará la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe que necesitará evaluar las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso particular.

Hay que tener en cuenta también los antígenos HLA, que son una especie de marcadores que hay en la superficie de los glóbulos blancos que forman la base para el reconocimiento y rechazo de tejidos que no son del cuerpo. Gracias a los antígenos HLA, el sistema inmunitario aprende a discernir qué es del cuerpo y qué no. De esta forma, el sistema inmunitario destruye las células que no reconozca. Así acaba con bacterias causantes de infecciones, virus, células tumorales y otras, protegiendo al cuerpo de lo que le hace daño. Un trasplante de célula madre necesitará la aceptación del sistema inmunitario de la persona que lo recibe. Por ello, las células o serán propias o bien de un hermano con el que haya una compatibilidad suficiente para evitar un rechazo.

Por eso, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ayuda a identificar, de entre todos los embriones conseguidos con la fecundación “in vitro” de una pareja, los que están sanos y no afectados por la enfermedad contra la que se lucha, ya que no han heredado el gen que la causa. Después se identificarán además los embriones que tienen el haplotipo HLA compatible con la persona afectada por la enfermedad y a la que se quiere ayudar.

Es entonces, al identificar esos embriones especiales, sanos y compatibles, cuando se transfieren a la madre. Si se produce el embarazo, se podrá disponer de la sangre del cordón umbilical para poder realizar el trasplante que salve la vida del hermano que sufre la enfermedad.

La ley de reproducción asistida pone límites a esta técnica, que solo se puede utilizar sin precisar autorización cuando la enfermedad hereditaria grave que se quiere curar es de aparición precoz y no responde a tratamientos curativos después del nacimiento, con los conocimientos científicos que existan entonces. Por ejemplo, un cáncer hereditario o la predisposición a padecerlo. En ese caso, habrá un comité de expertos que determine las probabilidades de éxito y analice si se cumple con los requisitos establecidos, como que haya más de una generación del árbol genealógico afectado, que el varón esté sano y la mujer no haya padecido ningún tipo de cáncer, etc. Este estudio profundo de cada situación hace que en nuestro país se utilice poco el DGP para estos casos.

Principales riesgos y complicaciones del DGP

El mayor riesgo del Diagnóstico Genético Preimplantacional es que, durante el proceso de biopsia, se dañe al embrión, aunque esto no deberá pasar si el procedimiento lo realiza un auténtico experto en la materia. El porcentaje de que esto ocurra es menor del 0,05%. El hacer la biopsia a una célula disminuye levemente la capacidad para implantar el embrión, pero las ventajas que conlleva el diagnóstico genético compensan y rebasan este punto.

Conclusión final

El DGP se deberá utilizar para el caso de que uno de los padres o los dos sean portadores de la enfermedad si esta es dominante o, si es recesiva, cuando los dos están afectos. Para ello, habrá que analizar al menos 200 enfermedades. El DGP funciona bien también para evitar la distrofia muscular de Duchenne, hemofilia, etc. Son enfermedades que, si se detectan en los embriones y se tratan, hacen posible el nacimiento de un niño sano.

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También el DGP ayuda a que mujeres de 40 años tengan bebés sin síndrome de Down, pues con esa edad los índices de que estos lo padezcan son muy altos. Y además, gracias a este procedimiento, se consiguen altas tasas de embarazos y pocos abortos.

Las nuevas medicinas y tecnologías hacen que el Diagnóstico Genético Preimplantacional sea cada vez una herramienta más útil al servicio de la salud y de la curación de enfermedades muy graves.

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Aviso: esta página contiene artículos de contenido médico y sanitario pero en ningún momento debe tomarse como guía exclusiva para un problema de salud. Para cualquier duda sobre un problema de salud debe acudir al especialista. BonoMédico no es un consultorio médico.

1 comentario

  1. Carla Rodríguez Sánchez

    Buenos días. Me gustaría hacer una consulta a ver si me pueden ayudar. He sido diagnosticada genéticamente del síndrome de Marfan y me gustaría quedarme embarazada pero no transmitir el gen. Según me he estado informando ésto es posible gracias a la prueba que indican en este post, Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), pero no tengo claro si este proceso lo puede cubrir la Seguridad Social (España) o debe hacerse únicamente en una institución privada de forma privada. Muchas gracias de antemano por cualquier información que me puedan ofrecer. Un saludo.

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